Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York (Estados Unidos) han descubierto el primer gen vinculado al tipo más común de epilepsia, llamada epilepsia Rolandic. Uno de cada cinco niños con epilepsia es diagnosticado con esta forma de la enfermedad, que está asociada con ataques que empiezan en una parte del cerebro. Los resultados del estudio se publican en la revista 'Journal of Human Genetics'.
El tratamiento de esta epilepsia en los niños se realiza con fármacos que evitan los ataques al suprimir la actividad eléctrica en todo el cerebro. "Los medicamentos para la epilepsia son eficaces para muchos niños pero existe la preocupación de que algunos de los problemas cognitivos y conductuales que los niños con epilepsia sufren a menudo podrían ser atribuibles en parte a estos fármacos", explica Deb Pal, uno de los autores del estudio.
Los investigadores examinaron el genoma completo de 38 familias y descubrieron una región en el cromosoma 11 que estaba vinculada a la epilepsia de Rolandic. Después, al comparar esta región en personas con la enfermedad y controles no afectados, los investigadores apuntaron al gen llamado ELP4.
Este gen nunca se ha vinculado a una enfermedad humana pero está asociado a un grupo de genes que han sido asociados recientemente con otras formas comunes de epilepsia. Todos estos genes parecen influir en la organización de los circuitos cerebrales durante el desarrollo.
El descubrimiento de genes como ELP4 están alterando progresivamente la visión predominante sobre la causa de las epilepsias comunes. En vez de basarse en cambios en los canales iónicos del cerebro como se pensaba, estos trastornos se basarían en la forma en la que se conectan las neuronas del cerebro entre sí durante el desarrollo.
Los descubrimientos también tienen implicaciones en el conocimiento de las causas de los trastornos de hiperactividad y déficit de atención, la dispraxia verbal y el trastorno de coordinación del desarrollo. Los niños con estos trastornos a menudo tienen los mismos patrones de picos de ondas cerebrales presentes en los que tienen epilepsia de Rolandic.
La epilepsia de Rolandic, llamada así por la región del cerebro afectada por los ataques, comienza casi exclusivamente en niños de entre los 3 y los 12 años. Los ataques suelen comenzar por la mañana justo después de que se despierte el niño y producen una pérdida de tono muscular en la cara y del discurso. El ataque se detiene por sí mismo en varios minutos. El trastorno desaparece en la mayoría de los niños en la adolescencia.
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