«Nadie se preocupa por nosotros»

Son unas 300.000 en Euskadi y están sólas. Las personas que tienen que vivir con enfermedades raras, afectados y familiares, se han puesto en pie de guerra porque se consideran olvidadas por los servicios sanitarios. La mayoría de las patologías que lucen ese adjetivo, rara, no tienen cura, ni cuentan con médicos especialistas que las atiendan ni centros de referencia que sepan cómo se tratan. Suelen ser tan pocos pacientes para cada patología que ni laboratorios públicos ni privados investigan para ellas. Económicamente, no son rentables. «Nadie se preocupa de nosotros», se lamentó ayer María Ángeles Saiz, representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que se ha encargado de poner en marcha la delegación vasca de esta organización.

Catorce asociaciones locales han decidido unir sus fuerzas para comenzar a trabajar en común y sumarse también a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el próximo 28 de febrero. Cinco personas que las sufren directamente, unas como pacientes y otras como cuidadoras, relataron ayer a EL CORREO su experiencia, su lucha y su olvido.

Yolanda Veiga es una vizcaína de Etxebarri, que tiene 40 años y una niña de 9, Malena, con un desorden bautizado con el nombre de sus descubridores, Smith-Magenis. Un error genético en el cromosoma 17 desata este síndrome que se caracteriza por su amplia variedad de síntomas, no todos presentes en todos los niños afectados, que van desde dificultades auditivas hasta alteraciones del comportamiento, problemas de sueño, retraso en el lenguaje y el desarrollo...

La sufren muy pocas personas en España, y tres de ellas viven en el País Vasco. En general, según cuenta Veiga, son niños «muy cariñosos, tranquilos y felices», pero de repente, sin causa aparente, se enfurecen y se vuelven muy agresivos. «Es conflictivo salir con ellos porque vas al supermercado y se enrabietan. Un día sí, otro no, te toca vivir muchas situaciones embarazosas». La madre de Malena está agotada. Reconoce que necesitó ayuda psicológica para aprender a vivir con su hija y se queja de la falta de medicamentos para tratar la enfermedad.

«No pienso en el futuro»

«Generalmente sabes tú más que los médicos. Ahora estamos participando en un ensayo para probar unos somníferos, que traen de Francia». Malena, como otros niños con su misma enfermedad, duerme mal, su sueño se rompe y su jornada comienza a las cinco de la mañana. El caso de mayor edad en España con esta enfermedad es un chico de 25 años. «No pienso en el futuro. Hay que vivir el día a día», dice Yolanda.

La responsable de FEDER en Euskadi, María Ángeles Saiz, es madre de una adolescente con síndrome de Apert. «Según estaba pariendo me dijeron que se iba a morir, pero yo no me lo creí». Amaia tiene ya 15 años y una veintena de visitas al quirófano. Nació con los dedos de los pies y las manos pegados y la necesidad de una operación craneal inminente.

Sus fontanelas estaban cerradas y su cerebro crecía más rápido de lo normal, que es algo habitual en estos niños. Si no se libera espacio para que el cerebro se desarrolle, su crecimiento puede provocar una deficiencia, ceguera e incluso la muerte. Como consecuencia de todo ello, la cabeza de estos críos toma una forma puntiaguda y la apariencia de su cara se deforma. «Amaia tiene ahora 15 años y la rebeldía típica de la edad. A veces, cuando sale, se siente discriminada». «Es que me miran continuamente -se queja ella a su madre- y no son sólo miradas, que algunos se dan la vuelta».

Erlantz Bilbao nació hace 21 años con espina bífida. Aunque más conocida, es también una enfermedad rara. Uno de cada mil niños nace con un fallo en el tubo neural, la estructura embrionaria que da lugar al cerebro y la médula espinal. Sus efectos dependen del punto exacto de la columna donde se encuentre la lesión. Erlantz camina con dificultad, a menudo ayudado por una silla de ruedas. «Lo único que lamento en la vida es que la mayoría de los sitios no estén adaptados para que todos podamos accer a ellos».

También se vale de una silla de ruedas Vero Sáenz, que padece ataxia. Es un ejemplo de superación. La enfermedad se le desató a los 13 años. Luchó contra ella junto a Jonathan, su marido, y juntos tienen una hija que hará 12 años en marzo. «Mi futuro se llama Laura. Cuando pienso en el mañana me imagino a ella estudiando».
Paula, la hija de Susana Pérez, tiene 7 años y sufre síndrome de Prader Willi, un trastorno congénito que afecta al desarrollo, el intelecto... Y así hasta 300.000, casi tantos como la población de Álava.